廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科路文盛等專家，自2004年起開展2型糖尿病大血管并發(fā)癥的早期預(yù)警機制研究，發(fā)現(xiàn)PGC-1α基因482位點變異具有血管內(nèi)皮功能受損早期預(yù)警價值。該成果獲該院2013年度臨床技術(shù)類新技術(shù)新項目一等獎。

　　由于2型糖尿病早期大血管并發(fā)癥進展隱秘，在臨床上容易被忽視，導(dǎo)致病情進一步發(fā)展引起嚴重甚至危及生命的并發(fā)癥，如心肌梗死、腦梗死和糖尿病足等。有一些2型糖尿病患者，血糖、血脂和血壓控制尚可，但大血管并發(fā)癥出現(xiàn)早、進展快、預(yù)后差，究其原因，可能與遺傳因素密切相關(guān)。

　　課題組采用遺傳不平衡分析、擴展不平衡分析和單倍型相對危險度分析方法，分析了150個華南漢族糖尿病大血管并發(fā)癥雜合子家系的PGC-1α基因482位點等位基因傳遞情況，發(fā)現(xiàn)該位點對大血管并發(fā)癥具有預(yù)警價值。根據(jù)該成果，只要抽取患者2毫升血液進行基因組DNA PCR產(chǎn)物的測序分析，查看PGC-1α基因482位點是否存在變異，就能預(yù)判出現(xiàn)2型糖尿病大血管并發(fā)癥風(fēng)險的高低，從而進行大血管并發(fā)癥早期預(yù)警和一級預(yù)防，延緩甚至阻斷并發(fā)癥進展，最終減少治療成本，提高患者生存質(zhì)量。