最近，科學家首次利用一種新技術分析了以往被稱為“垃圾DNA”的全部基因組，以尋找某些遺傳病的成因。�？巳�特大學醫(yī)學院和倫敦帝國學院合作領導的一個研究小組發(fā)現(xiàn)，一種叫做胰腺發(fā)育不全的疾病正是由位于染色體隱蔽部位的調控基因變異造成的。相關論文發(fā)表在11月10日的《自然·遺傳學》雜志上。

　　胰腺發(fā)育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調控血糖(葡萄糖)水平上起著至關重要的作用，因為胰島素由胰腺β-細胞合成并釋放，這種細胞還能產生幫助消化和吸收食物的酶。沒有胰腺的嬰兒會終生在糖尿病中度過，而且消化方面也有很多問題。

　　“垃圾DNA”也被稱為基因組中的“暗物質”，是DNA廣闊延伸的部分，它們負責確保體內基因在正確的時間、正確的地點、正確地“開關”。這些區(qū)域對人體生長發(fā)育影響深遠，人們只是剛開始研究它們。

　　利用來自全世界11個胰腺發(fā)育不全病人的樣本，研究小組結合“表觀基因組注釋”技術對人類胚胎干細胞生成的胰腺前細胞進行了全基因組測序轉譯。他們在新發(fā)現(xiàn)的PTF1A(編碼胰腺—特殊轉錄因子1a)調控區(qū)發(fā)現(xiàn)了6個不同的變異，這種變異消除了增強子的活動，是獨立胰腺發(fā)育不全的最常見原因。

　　全基因組測序能分析所有DNA編碼的30億個字母，與表觀基因組注釋結合，能幫人們揭示人體發(fā)育與疾病背后的非編碼因素。論文第一作者、�？巳�特大學醫(yī)學院高級講師麥克·維登說：“這一突破深入到基因組‘暗物質’，以往想要系統(tǒng)地研究它們非常困難，現(xiàn)在DNA測序技術上的進步讓我們有了新工具，能完整探索這些非蛋白編碼區(qū)，這些區(qū)域對人體發(fā)育與疾病有著重大影響。”

　　�？巳�特小組負責人、惠康信托高級研究員安德魯·哈特斯雷教授說：“這一發(fā)現(xiàn)讓我們對受這種基因紊亂影響的家族有了更多了解，也告訴我們更多胰腺發(fā)育的情況。在今后更長時期里，這一發(fā)現(xiàn)將對I型糖尿病的再生干細胞療法產生重要影響。”